Shkencëtarët britanikë kanë filluar një “studim arkeologjik” të madh të kancerit në Mbretërinë e Bashkuar, duke analizuar përbërjen gjenetike – ose sekuencën e plotë të gjenomit të tumorit të rreth 12,000 pacientëve.
Ekipi thotë se me këtë sasi të dhënash, ata kanë arritur të gjejnë mostra të reja në ADN-në e kancerit deri më tani, të cilat mund të ndihmojnë në shpjegimin e shkaqeve që nuk i kemi kuptuar deri më tani, raporton BBC . Ata shtojnë se këto gjurmë do të ndihmojnë në përmirësimin e diagnostikimit dhe trajtimit të pacientëve me kalimin e kohës.
Hulumtimi është publikuar në revistën Science.
Kanceri mund të kuptohet si një version i dëmtuar i qelizave tona të shëndetshme – mutacionet në ADN-në tonë ndryshojnë qelizat tona, dhe me kalimin e kohës ato fillojnë të rriten dhe ndahen në mënyrë të pakontrolluar.
Tradicionalisht, shumë lloje të tumoreve janë kategorizuar nga mjekët sipas vendit ku ndodhen në trup dhe cilat lloje të qelizave janë të përfshira – por sekuenca e të gjithë gjenomit ofron një shtresë shtesë informacioni kyç.
“Gjurmët e dinosaurëve”
Sekuenca e plotë e gjenomit është relativisht e re, por tashmë është e disponueshme në sistemin shëndetësor britanik, NHS, për një numër të vogël tumoresh specifike, duke përfshirë tumoret e gjakut. Plani afatgjatë i NHS është ta bëjë këtë proces gjerësisht të disponueshëm përmes shërbimit të mjekësisë gjenomike të NHS.
Studiuesja kryesore, Profesoresha Serena Nick-Zainal, një konsulente në Spitalet Universitare të Kembrixhit, i tha BBC-së se studimi të kujtonte “gërmimet arkeologjike” të tumoreve. Ajo shtoi: “Ne mund të shohim disa modele ose përshtypje në fushën e tumoreve të tyre – si gjurmët e dinosaurëve – që na tregojnë se çfarë shkoi keq me tumoret e tyre.”
“Tumori i të gjithëve është i ndryshëm. Nëse e dimë se mund të personalizojmë raportin e kancerit të çdo individi, do të thotë se kemi ardhur një hap më afër personalizimit të trajtimit”, thotë Nik-Zainal.
Udhëhequr nga Universiteti i Kembrixhit, ekipi hulumtues analizoi të dhënat anonime të ADN-së të marra nga Projekti i Gjenomit 100,000, një projekt për të renditur të gjitha gjenomet e pacientëve që vuajnë nga tumore dhe sëmundje të rralla.
Duke gjetur mijëra ndryshime gjenetike në secilin tumor të analizuar, studiuesit ishin në gjendje të zbulonin kombinime specifike të ndryshimeve gjenetike – të ashtuquajturat “nënshkrime të mutacionit” – që mund të jenë çelësi për zhvillimin e tumorit.
Duke i krahasuar këto të dhëna me projekte të tjera të ngjashme ndërkombëtare, ata konfirmuan mostra tashmë të njohura dhe zbuluan 58 të reja.
Disa nënshkrime japin të dhëna nëse pacientët janë të ekspozuar ndaj shkaqeve të tumoreve mjedisore – siç është pirja e duhanit.
Të tjerë ofrojnë informacion mbi anomalitë gjenetike që mund të jenë të ndjeshme ndaj barnave të caktuara, thanë studiuesit.
Studiuesit kanë krijuar gjithashtu një program kompjuterik për të ndihmuar shkencëtarët dhe mjekët të kontrollojnë gjurmët e mutacioneve të zbuluara rishtazi te pacientët që i janë nënshtruar renditjes së plotë të gjenomit.
“Udhëtim sfidues”
Aubrey, një vajzë dyvjeçare nga Bedfordshire, u diagnostikua me kancer kur ishte vetëm 16 muajshe.
Ajo nuk mori pjesë në studim. Por sekuenca e plotë e gjenomit ka ndihmuar mjekët të identifikojnë llojin e kancerit që ka – rabdomiosarkoma – që është një lloj i rrallë kanceri që prek gjenetikisht muskujt e lidhur me kockat. Rezultatet ndihmuan në gjetjen e terapisë më të mirë për të.
“Për shkak të mënyrës së pazakontë në të cilën u shfaq kanceri i Aubrey, mjekët nuk ishin të sigurt se çfarë lloj kanceri ishte,” tha nëna e Aubrey, Anna. “Sekuenca e plotë e gjenomit ka ndihmuar mjekët të vendosin se si ta trajtojnë atë dhe ta mbajnë atë të qëndrueshëm.”
“Ndërsa ne kemi ende një rrugë sfiduese për të kaluar kur bëhet fjalë për diagnozën dhe terapinë e Aubrey-t, lehtësimi është të dimë se nuk ka kancer që është trashëguar dhe nuk duhet të shqetësohemi se mund të prekë djalin tonë ose disa anëtarë të tjerë të familjes. ”, shton ai.
Profesor Matt Brown, shkencëtari kryesor në Genomics England, thotë: “Nënshkrimet mutacionale janë një shembull i përdorimit të potencialit të plotë të renditjes së plotë të gjenomit.”
“Shpresojmë që gjurmët e mutacioneve të gjetura në këtë studim do të përdoren dhe do të aplikohen te pacientët tanë dhe qëllimi ynë përfundimtar është të përmirësojmë diagnozën dhe trajtimin e pacientëve me kancer”, shton ai.
